為什么有些人吃的很多卻很瘦，有些人吃得很少，卻成為“喝白開水都會胖”的胖子？
為什么有的人很注意保養(yǎng)還是很容易得病，有的人一天抽三包煙，卻沒什么事？
人類疾病的引起大都是內因和外因結合的結果，內因即指基因，外因指的是環(huán)境。每個個體都存在基因上的差異，相應的，在疾病易感性及治療上必然存在差異。例如，用藥過程中往往遇到這樣的情況：一部分人療效好，一部分人療效不好或無療效，甚至還有一部分人產(chǎn)生了毒副反應。我們把這叫做藥物反應的個體差異，這個差異部分源自于基因差異，也有部分源自于環(huán)境。隨著人類對基因組和藥物基因組了解的進展，我們有希望打破“千人一方”的局面，提供更多個性化的藥物治療方案。
截至2011年12月， 美國FDA已批準了約140個需要基因信息指導才能準確治療的藥物，這其實已經(jīng)預示著，臨床藥物基因組學和精準醫(yī)療的時代已經(jīng)來臨。對于需要個體化治療的藥物來說，藥物基因組學檢測，對于藥物的使用，有兩種限制：第一是“必須 required”,專指一些腫瘤靶向藥物，沒有藥物基因組學信息就不能使用。第二是“推薦 recommended”，指另一些藥物，如華法林、氯吡格雷和他汀，通常情況下也能用，但不準確，采用藥物基因組學技術后，可以精確治療。
以他汀藥物為例，他汀類藥物是用于血脂異常控制的有效藥物。2016中國成人血脂異常防治指南推薦將中等強度的他汀作為中國血脂異常人群的常用藥物。然而，他汀類藥物并非絕對安全。研究發(fā)現(xiàn)，在患者服用他汀類藥物的過程中，會引發(fā)系列不良反應：
2008年新英格蘭雜志中指出，他汀類藥物可以引起：肌病和橫紋肌溶解癥，這跟他汀的血藥濃度相關。而中國患者肝酶升高和肌病的發(fā)生幾率比歐洲人高十倍！
參考文獻：N Engl J Med. 2008 Aug 21;359(8):789-99.
肌病通常發(fā)生于患者服用他汀類藥的8-25周以后，因此，這一不良反應很少引起臨床醫(yī)生的關注。研究表明，人體內SLCO1B1基因突變，會降低其編碼的OAPT1B1轉運酶活性，從而使得他汀類藥物在血液濃度升高，最終導致疾病發(fā)生。
現(xiàn)在通過SLCO1B1基因檢測，可以評估他汀類藥物在不同個體中的不良反應，評價肌病風險，是他汀類服藥人群的“安全衛(wèi)士”；另外，ApoE基因檢測能預測不同個體服用他汀類藥物的療效。因此，是否適合服用他汀以及服用什么他汀，檢測SLCO1B1&ApoE便知。
藥物基因檢測夠幫助醫(yī)生針對患者的個體化差異，選擇合適的藥物和劑量，精準用藥，減少藥物的毒副作用和不良反應。
2015年，國家衛(wèi)計委印發(fā)了《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南》和《腫瘤個體化治療檢測技術指南》，進一步規(guī)范和提高了臨床實驗室開展藥物代謝酶和藥物靶點基因檢測技術。
2017年，國家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確了基因檢測能力覆蓋50%以上出生人口的目標。國家發(fā)改委將在全國建立30家基因檢測應用示范中心，基因檢測應用示范中心能夠為經(jīng)濟社會的發(fā)展，能夠為生物技術企業(yè)，起到一個很好的示范作用。隨著《健康中國2030規(guī)劃綱要》的推行，基于基因檢測技術、健康大數(shù)據(jù)的精準醫(yī)療成為醫(yī)療健康行業(yè)熱點。藥物治療是疾病治療的主要手段，精準用藥基因診斷將無可爭議的成為行業(yè)發(fā)展的下一個風口。
芝友醫(yī)療（證券代碼：837794）作為個體化醫(yī)學診斷領域的領軍企業(yè)，旨在為臨床醫(yī)生實施個體化治療提供檢測方案。芝友醫(yī)療成功開發(fā)了數(shù)十個基因診斷產(chǎn)品，為心血管和腫瘤靶向個體化用藥基因診斷提供完整的解決方案。
