個(gè)體化用藥是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展趨勢(shì)，可以打破以往千人一藥的方案，通過(guò)遺傳分析，給出個(gè)體化的指導(dǎo)，不僅能夠加快治療進(jìn)程緩解患者身體的痛苦，同時(shí)也減輕了患者經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。
根據(jù)2021年3月份發(fā)布的國(guó)家不良反應(yīng)年度檢測(cè)報(bào)告顯示2020年全國(guó)共收到167.6萬(wàn)份《藥品不良反應(yīng)/事件報(bào)告表》，從1999年到2020累計(jì)收到1687萬(wàn)份，報(bào)告顯示從1999年到2020年全國(guó)藥品不良反應(yīng)/事件報(bào)告數(shù)量呈增長(zhǎng)趨勢(shì)，因此無(wú)法預(yù)計(jì)的個(gè)體差異嚴(yán)重影響了用藥的安全及效率！
藥物基因組學(xué)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的應(yīng)用越來(lái)越廣泛，研究發(fā)現(xiàn)，多種常見(jiàn)處方藥物（如他?。┰谌梭w內(nèi)的代謝與若干個(gè)基因密切相關(guān)?；虿煌?，機(jī)體對(duì)特定藥物的代謝能力不同，從而直接關(guān)系到藥物的療效和毒副作用：若藥物在體內(nèi)代謝較慢，代謝產(chǎn)物不易排出體外，容易積聚而引起藥物性肝炎，嚴(yán)重者則引起藥物中毒；若藥物在體內(nèi)代謝過(guò)快，就會(huì)導(dǎo)致常規(guī)劑量療效降低或者無(wú)效，延誤病情，但是盲目地增加劑量又容易導(dǎo)致用藥過(guò)量引起的藥物性肝炎或藥物中毒，因此精準(zhǔn)服用藥物至關(guān)重要。
由于他汀的用藥人群非常廣泛，覆蓋的科室眾多，比如心內(nèi)科，神內(nèi)科，老年科，內(nèi)分泌科等，并且患者長(zhǎng)期服藥，所以它的安全性、有效性尤為重要，2013年HPS2-THRIVE研究分析了中國(guó)人和歐美人對(duì)于他汀發(fā)生副作用情況，結(jié)果顯示中國(guó)人服用他汀出現(xiàn)副作用風(fēng)險(xiǎn)比歐美人高10倍[1]；因此對(duì)于他汀相關(guān)的藥物基因組研究已經(jīng)非常成熟了； 目前研究比較多的相關(guān)基因有SLCO1B1和APOE，這兩個(gè)基因缺一不可，SLCO1B1與他汀的安全性相關(guān)[2-4]，APOE與他汀的有效性相關(guān)[5-7]。
其實(shí)SLCO1B1和APOE這兩個(gè)基因的影響遠(yuǎn)超于此，對(duì)其他藥物的影響也是非常顯著的， CPIC指南和PharmGKB上都有有明確的推薦，如下表所示[7-8]：
總結(jié)
大量的生物醫(yī)學(xué)研究成果表明，絕大部分的藥物反應(yīng)個(gè)體差異是由遺傳因素造成的。據(jù)聯(lián)合國(guó)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，全球死亡患者中，三分之一是死于不合理用藥，而非死于自然疾病本身。藥物不良反應(yīng)成為除了癌癥，腦溢血和心臟病外的第四大死因，由此可見(jiàn)，安全用藥已成為世界性的公共醫(yī)療衛(wèi)生問(wèn)題。
個(gè)體化治療（Individualized Drug Therapy）是以每個(gè)患者的信息為基礎(chǔ)決定治療方案，從基因多態(tài)性的差異來(lái)把握治療效果或毒副作用等應(yīng)答的特性，對(duì)每個(gè)患者進(jìn)行最適宜的治療方案。FDA和NIH正在大力推進(jìn)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和個(gè)體化醫(yī)療。世界衛(wèi)生組織（WHO）已明確指出：21世紀(jì)的醫(yī)學(xué)將從疾病醫(yī)學(xué)向健康醫(yī)學(xué)發(fā)展，從群體治療向個(gè)體治療發(fā)展。
所以基因在未來(lái)的診療過(guò)程中將具有越來(lái)越重要的地位。未來(lái)就診革新的趨勢(shì)是在診療過(guò)程中加強(qiáng)對(duì)于患者的基因信息的收集及分析的力度。在傳統(tǒng)的病理信息（血液指標(biāo)、影像學(xué)信息、表觀指征信息等）的基礎(chǔ)上，將基因信息加入到病例之中進(jìn)行個(gè)體化的用藥指導(dǎo)。區(qū)域基因數(shù)據(jù)的大規(guī)模收集，將使藥物的個(gè)體化建議更加準(zhǔn)確。而基因區(qū)域分布頻率的完善，可以對(duì)于區(qū)域的高發(fā)疾病預(yù)防提供更精準(zhǔn)的方案。
參考文獻(xiàn)：
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[8]. CPIC指南
[9]. PharmGKB數(shù)據(jù)庫(kù)