01 乳腺癌流行病學(xué)
乳腺癌是嚴(yán)重威脅全世界女性健康的第一大惡性腫瘤，其發(fā)病率和死亡率均高居榜首。2020年世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）發(fā)布的全球癌癥數(shù)據(jù)表明 ：乳腺癌每年新發(fā)病例230萬，占全球所有癌癥病例的11.7%，每年68.5萬的女性因乳腺癌而死亡，占全球所有癌癥相關(guān)死亡的 6.9%，位列全球癌癥死亡原因的第五位[1]。
2016年中國新發(fā)女性乳腺癌發(fā)病數(shù)約30.6萬例，粗發(fā)病率為45.37/10萬，死亡約7.17萬例[2]。尤其是在每年新發(fā)乳腺癌病例中，約3%～10%的婦女在確診時即有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。即使是早期患者中，有30%～40%可發(fā)展為晚期，5年生存率僅20%[3]。
02 乳腺癌治療方案
乳腺癌的治療可分為局部治療和全身治療兩種。局部治療包括手術(shù)治療和放射治療（放療），其目的是殺滅局部的腫瘤細(xì)胞；全身治療則包括化學(xué)治療（化療）、內(nèi)分泌治療和分子靶向治療等[4]?，F(xiàn)代乳腺癌治療的基礎(chǔ)是分類而治，乳腺癌治療也早已經(jīng)入分子分型時代，部分亞型找到有效治療靶點(diǎn)，如腔面型（ER/PR+）采用抗雌激素內(nèi)分泌治療，HER2陽性進(jìn)行抗HER2靶向治療，而三陰性乳腺癌（ER-、PR-、HER2-）由于缺乏明確的治療靶點(diǎn)，化療是主要的系統(tǒng)治療手段。
免疫組化（IHC）方法是用來測定細(xì)胞HER2受體蛋白表達(dá)情況，而熒光原位雜交（FISH）則是測定HER2基因擴(kuò)增的“金標(biāo)準(zhǔn)”?！度橄侔〩ER2檢測指南（2019版）》提到：所有乳腺原發(fā)性浸潤性癌均應(yīng)進(jìn)行HER2檢測。只要能獲取腫瘤組織，對復(fù)發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶也應(yīng)進(jìn)行HER2檢測。組織學(xué)分級為Ⅰ級的浸潤性導(dǎo)管癌、經(jīng)典型浸潤性小葉癌、小管癌、黏液癌、篩狀癌、髓樣癌、分泌性癌、低級別腺鱗癌、腺樣囊性癌等通常為HER2陰性，如HER2檢測結(jié)果為陽性，則視為檢測結(jié)果與組織病理學(xué)特征不符合，需要核實(shí)診斷或重新檢測。
03 HER2擴(kuò)增檢測的臨床意義
評估患者預(yù)后：HER2基因擴(kuò)增的患者預(yù)后差，無進(jìn)展生存期短，復(fù)發(fā)風(fēng)險高；
指導(dǎo)靶向用藥：HER2基因擴(kuò)增患者適合使用曲妥珠單抗藥物；
合理選擇輔助化療方案：HER2基因擴(kuò)增患者宜采用紫杉類、大劑量蒽環(huán)類藥物方案。
另外，針對HER2陽性的胃癌HER2相關(guān)治療在臨床上也取得了良好的療效。《胃癌HER2檢測指南（2016）》建議，所有經(jīng)病理診斷證實(shí)為胃癌的病例均有必要進(jìn)行HER2檢測；對于新輔助治療后的病灶以及復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的病灶，如能獲得足夠標(biāo)本，建議重新進(jìn)行HER2檢測。
參考文獻(xiàn)
[1] Sung, Hyuna, et al. "Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries." CA: a cancer journal for clinicians 71.3 (2021): 209-249.
[2] 2016年中國惡性腫瘤流行情況分析.中華腫瘤雜志 2023年3月第45卷第3期 Chin J Oncol， March 2023. Vol.45. No.3.
[3] Overview of resistance to systemic therapy in patients with breast cancer.
[4] 沈鎮(zhèn)宙主編. 關(guān)愛?自信: 沈鎮(zhèn)宙教授談乳腺癌. 上海：復(fù)旦大學(xué)出版社. 2014年第1版P73.
[5] 《乳腺癌HER2檢測指南（2019版）》編寫組. 乳腺癌HER2檢測指南（2019版） [J] . 中華病理學(xué)雜志,2019,48 (3): 169-175. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2019.03.001.
[6] 《胃癌HER2檢測指南（2016版）》專家組.胃癌HER2檢測指南（2016版）[J].中華病理學(xué)雜志，2016，45（08）：528-532.